HEMOGLOBINOPATIAS IDENTIFICADAS NO SCREENING NEONATAL EM DIVERSAS REGIÕES DO ESTADO DE SÃO PAULO

Abstract

As hemoglobinopatias são doenças de origem genética, de caráter dominante, nas formas homozigotas e heterozigotas, com distribuição mundial. São decorrentes de alteração na parte globínica da molécula, podendo resultar em mutações dos genes que regulam a síntese dos aminoácidos. No Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S e Hb C. Em 2001, a Portaria n° 822/01 do Ministério da Saúde regulamentou a necessidade de se pesquisar os distúrbios metabólicos e hemoglobinopatias, em recém-nascidos. O objetivo deste trabalho foi determinar o perfil hemoglobínico de neonatos, no período de janeiro de 2005 a dezembro de 2006, nas regiões do estado de São Paulo. Do total de 54.704 amostras analisadas, 1.661 (3,04%) apresentaram hemoglobinopatias, e, dessas, 1.163 (2,12%) apresentaram o fenótipo FAS/AS e 327 (0,60%) FAC/AC. Os resultados evidenciam a importância do screening neonatal para um diagnóstico precoce e prevenção de hemoglobinopatias, que representam um problema de saúde. É necessário o aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e consequentemente geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida doente.