ASSOCIAÇÃO DE PARÂMETROS GENÉTICOS E ESPERMÁTICOS: UM ESTUDO RETROSPECTIVO

Abstract

A infertilidade masculina é descrita como grande causa do insucesso de concepção entre casais. Sua causa pode ser relacionada à fatores físicos, genéticos, hormonais ou sorológicos e evidencia baixa contagem e/ou motilidade espermática, assim como anormalidades morfológicas nos espermatozoides, parâmetros os quais são analisados no exame de espermograma. Dentre os fatores genéticos relacionados à infertilidade masculina estão alterações numéricas ou estruturais dos cromossomos, presença de polimorfismos, microdeleções e mutações gênicas. As alterações espermáticas mais relacionadas à genética são a azoospermia e oligozoospermia, embora exista também a astenozoospermia, teratozoospermia, necrozoospermia e aspermia. A qualidade espermática revela um declínio nos últimos anos, sendo a infertilidade considerada um problema de saúde pública. O objetivo do presente estudo foi de avaliar a correlação descritiva entre alterações citogenéticas e parâmetros espermáticos de pacientes que tiveram exames de cariótipo sanguíneo no Laboratório Genos e espermograma na Clínica Fertility, localizados em Bauru/SP. Chegou-se a um resultado de 62 pacientes que possuíam ambos os exames, os quais foram separados em três grupos: pacientes com alterações genéticas estruturais, pacientes com alterações genéticas numéricas e pacientes com polimorfismos. A maioria dos pacientes tinham polimorfismos (48), principalmente nos cromossomos Y, 9 e 22, representando aumento na região de heterocromatina. Alterações estruturais representaram o segundo grupo com maior número de pessoas (11), com maior relevância a inversão de regiões do cromossomo 9 (inv(9)(p12q13)) e translocação robtersoniana entre os cromossomos 13 e 14 (rob(13;14)(q10;q10)). O grupo de alterações numéricas apareceu em terceiro, com três pacientes (dissomia do Y, dissomia do X e trissomia do 21). Astenozoospermia, oligozoospermia e teratozoospermia foram as alterações espermáticas mais presentes nos pacientes dos grupos mais relevantes (polimorfismos e alterações estruturais), representando grande frequência em relação à constituição cromossômica estudada e ao tipo de alteração genética. Concluiu-se que a relação entre alterações citogenéticas e espermáticas mostrou-se alta, principalmente entre os cromossomos X e 9. Novos estudos serão realizados a fim de analisar pequenas regiões gênicas para uma melhor elucidação da causa de infertilidade masculina.