BIOTECNOLOGIA E ERROS INATOS DO METABOLISMO

Abstract

Biotecnologia é a ciência que envolve diversas áreas do conhecimento, sua empregabilidade está vinculada às áreas da saúde, agronomia, indústria alimentícia, dentre tantas outras. Dentre suas aplicações, destaca-se a produção de enzimas que são direcionadas para o tratamento de reposição enzimática em doenças raras, como naquelas relacionadas aos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). O objetivo deste estudo foi realizar revisão de literatura, buscando aspectos que envolvam processos biotecnológicos e Erros Inatos do Metabolismo, destacando-se o emprego desses processos no tratamento de doenças lisossômicas, para tanto, realizou-se levantamento bibliográfico em sites científicos. Nota-se que dentre as alterações de EIM, estão àquelas classificadas como doenças lisossômicas, que se manifestam devido à falta de determinada enzima causando o depósito de lipídeos em células do corpo. Como a Doença de Fabry que está relacionada à mutação no cromossomo X, e é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase. A Doença de Gaucher, autossômica recessiva, na qual a enzima deficiente é a beta-glucocerebrosidase. As Mucopolissacaridoses ou doenças de acúmulo, onde a deficiência de algumas enzimas dão características a 6 tipos diferentes. O tratamento das doenças de depósito lisossômico é realizado através da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Estas enzimas são obtidas por técnicas de DNA recombinante. Concluiu-se que os avanços dos processos biotecnológicos contribuem para o desenvolvimento e produção de enzimas para o tratamento de doenças de depósito lisossômico, e que os pacientes portadores dessas doenças raras passaram a ter melhor qualidade de vida devido à diminuição dos sintomas após o emprego da TRE.