PRINCIPAIS ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS EM HOMENS COM ALTERAÇÕES ESPERMÁTICAS QUE BUSCAM SERVIÇO DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA

Abstract

A infertilidade humana é definida como a incapacidade de conseguir engravidar em um determinado período ou o não sucesso em ter outra gravidez após uma concepção bem-sucedida. É considerada um problema de saúde pública, podendo ocorrer devido a fatores femininos, masculinos, uma combinação entre eles ou de natureza idiopática. O fator masculino é responsável por 50% dos casos de infertilidade conjugal, sendo que o diagnóstico é realizado através de exames físicos, avaliações hormonais e genéticas, além da análise seminal e da estrutura da cromatina espermática. O presente estudo busca ampliar o conhecimento sobre a relação entre as principais alterações citogenéticas e parâmetros espermáticos, em pacientes que buscaram serviço de reprodução assistida, e como essa correlação pode impactar na infertilidade masculina. A maior parte das alterações genéticas encontradas foram polimorfismos, seguido de alterações estruturais e em menor quantidade alterações numéricas. O polimorfismo mais frequente foi o 46,XY,qh+, estando presente em 50% dos cariótipos caracterizados com essa alteração, além de estarem associados com algumas alterações espermáticas. É conhecido que o aumento da heterocromatina e alterações no cromossomo Y podem influenciar na expressividade de determinados genes e na formação das células germinativas, respectivamente. A infertilidade masculina tem aumentado nos últimos anos e as causas genéticas são uma das principais consequências disso, sendo importante a realização do exame para o diagnóstico da infertilidade.